خبر وقع كالصاعقة على والديّ صبي يبلغ من العمر سنتين، عندما أخبرهما الأطباء بأن طفلهما يعاني من مرض نادر شبيه بمرض الزهايمر لكنه يصيب الأطفال. إذ إن الطفل ريجي غريفيثز هو أصغر مريض في المملكة المتحدة يُصاب بمتلازمة «سانفيليبو»، بعد أن لاحظ الأطباء ظهور أعراض غريبة عليه.
متلازمة «سانفيليبو» تعتبر مرضاً مميتاً، وعادة ما يكون قاتلاً إما في مرحلة الطفولة المتأخرة، أو في مرحلة البلوغ المبكر. وقد كشفت الأم ريبيكا غريفيثز، البالغة من العمر 25 سنة، أنه تم تشخيص حالة ابنها في شهر يناير/كانون الثاني 2018، وقيل لها إنه لا أحد أصيب بهذه المتلازمة تمكَّن من العيش لأكثر من 20 سنة. وفي هذا السياق، قالت السيدة غريفيثز: «لم أستطع تقبل الأمر أو التعاطي معه بشكل جيد في البداية. لكنني أم لطفلين آخرين وليس باستطاعتي الاستسلام، كما كنت أريد أن أوفر لريجي أفضل حياة ممكنة».
وأضافت في تصريحاتٍ لصحيفة The Independent البريطانية: «كنت أعلم أن صحته ستتدهور بشكل تدريجي، إلى أن يصبح في كرسي متحرك أو طريح الفراش، كما لن يكون قادراً على تناول الطعام. في مثل هذه الحالة، من الضروري التعامل مع كل مضاعفات للمرض على حدة». وأعقبت غريفيثز: «أريد تمضية وقتٍ أطول معه طالما لا يزال إلى جانبي. أرغب في أن نحتفظ بذكريات جميلة بينما لا يزال بإمكانه التذكر. ليست هناك أي جدوى من أن أنهار أو أستسلم للضعف».
وعادة ما يعاني المصابون بهذا المرض من الصمم، وفرط النشاط والمشاكل السلوكية، بالإضافة إلى تأخر النمو، والتعرض لنوبات الصرع خلال المراحل المتأخرة من المرض. من جهته، قال بوب ستيفنز، وهو الرئيس التنفيذي لمجموعة أمراض عديد السكاريد المخاطي في بريطانيا، إن «هذه الحالة تعود إلى أصغر مريض صادفته، إنه أمر نادر جداً، خاصة بالنسبة للعائلات التي ليس لديها تاريخ مع متلازمة سانفيليبو. كل حالة تختلف تبعاً للفرد لكن متوسط العمر المتوقع هو عادة سن المراهقة المتأخرة».
وأورد ستيفنز أن «هناك تطورات جديدة في مجال العلاج الجيني وتعديل الجينوم، وهذا ما جعل عمليات التشخيص والعلاج أفضل. كما أننا نقدم المساعدة والدعم خلال كل خطوة من خطوات رحلة المصاب مع المرض».
لذا أكد كل من السيدة جريفيثز، ووالد ريجي، جيك هاكفيلد، البالغ من العمر 27 سنة، أنهما يأملان في جمع التبرعات للمساعدة في إجراء المزيد من الأبحاث حول هذه الحالة. إذ قالت السيدة غريفيثز: «سنكون سعيدين في المستقبل بالقول إننا ساهمنا في توفير العلاج بأي طريقة ممكنة. يحاول الكثير من الأشخاص جمع الأموال للعلاج في الخارج. كما قيل لنا إن هناك تجارب سريرية، لكنني لا أريد لابني أن يمر بمثل هذه التجربة».
وتابعت قائلة: «لم تنجح أي من التجارب السريرية حتى الآن ولا نعرف ما إن كان طفلي سيتفاعل معها بشكل إيجابي. أنا لا أرغب في أن يكون ابني فأر تجارب، لذلك نحن نركز فقط على توفير أفضل حياة ممكنة له بينما لا يزال بيننا وأن نتقبل ما سيحدث في المستقبل».
(عربي بوست)
